Lopende onderzoeken

Geschreven door tvdwal | 16 maart 2010

Psychosociale aspecten rond erfelijkheidsonderzoek bij syndromen 

met een verhoogde kans op diverse tumoren op zowel jeugdige- als volwassen leeftijd

Door de toenemende kennis van de genetica, is het steeds vaker mogelijk erfelijkheidsonderzoek aan te bieden voor syndromen zoals het Li-Fraumeni-Syndroom (LFS) en de ziekte Von Hippel-Lindau (VHL). Deze syndromen kenmerken zich door het optreden van verschillende soorten tumoren (bijvoorbeeld hersentumoren, niertumoren) op zowel jeugdige- als volwassen leeftijd. De preventie- en behandelingsmogelijkheden van een aantal tumoren binnen deze syndromen zijn beperkt. De studie heeft als doel om zowel het gebruik van erfelijkheidsonderzoek, het opvolgen van screeningsadviezen, als de psychosociale gevolgen van al dan niet testen in kaart te brengen.

De studie zal een antwoord geven op de volgende vragen:

1. In hoeverre wordt er gebruik gemaakt van het aanbod op erfelijkheidsonderzoek voor LFS/ VHL, en wat zijn de kenmerken van de mensen die (niet) op het aanbod ingaan?
2. Wat zijn de psychosociale gevolgen (bijvoorbeeld: kwaliteit van leven, familie relaties) van erfelijkheidsonderzoek voor mensen uit deze families en hun partner?
3. Wat zijn de gevolgen van een verhoogd risico op diverse tumoren op levensloop (sociale en psychosexuele ontwikkeling) en keuzen in het leven (werk, partner, kinderen)?
4. In hoeverre houden mensen zich aan de screeningsadviezen, en welke psychosociale- en medische variabelen verklaren het (niet) opvolgen van deze adviezen?
5. Wat is de houding ten opzichte van prenataal onderzoek en pre-implantatie technieken voor LFS en VHL?
6. Wat is de behoefte aan, en het gebruik van, specifieke psychosociale hulpverlening? In samenwerking met de negen poliklinieken familiaire tumoren in Nederland zullen mensen die erfelijkheidsonderzoek voor LFS of VHL hebben ondergaan, hun 'at-risk' familieleden, en hun partners worden uitgenodigd voor deelname aan de studie.

Ongeveer 230 mensen van 16 jaar en ouder, en ongeveer 160 partners, zal worden gevraagd om eenmalig een vragenlijst in te vullen. De lijst bevat vragen over onderwerpen als: ervaringen met erfelijkheidsonderzoek, kwaliteit van leven, zorgen over kanker, invloed van het verhoogde risico op kanker op de levensloop, belangrijke keuzen in het leven (werk, kinderwens),steun van anderen, en mogelijke praktische gevolgen (bijvoorbeeld problemen bij het krijgen van een levensverzekering).

De partners krijgen vragen over zorgen over de kans op kanker bij hun partner en kinderen, behoefte aan psychosociale zorg en toekomstplanning. Vragen over de houding ten opzichte van prenataal onderzoek en pre-implantatie technieken zullen aan iedereen worden gesteld. Tevens zal een deel van de respondenten worden uitgenodigd voor deelname aan een interview over onderwerpen zoals de mogelijke invloed van erfelijkheidsonderzoek op familierelaties.

De resultaten zullen helpen bij het verbeteren van de medische en psychosociale zorg bij LFS en VHL, en vergelijkbare tumorsyndromen. Het zal belangrijke informatie opleveren over de acceptatie van erfelijkheidsonderzoek en screeningsgedrag. Deze nieuwe kennis zal kunnen bijdragen aan de verbetering van kwaliteit van leven van mensen uit families belast met een erfelijk tumorsyndroom.

Voor meer informatie, kun je contact opnemen met de afdelling: psychosociaal onderzoek en epidemioligie van het NKI/AVL mw Dit e-mailadres is beveiligd tegen spambots, u heeft JavaScript nodig om het te kunnen bekijken Tel: 020-5126098

Marielle Ruijs promoveerde op Li-Fraumeni Syndroom

Amsterdam Vrijdag 5-02-2010

Op vrijdag 2 februarie, promoveerde Mariëlle Ruijs in de VU op haar proefschrift 'Li-Fraumeni Syndrome, Clinical and molecular genetics' Hiermee voltooide zij haar opleiding in de clinisch genetica. Marielle Ruijs verdedigde haar 130 pagina's  tellend proefschrift en gaf uitleg aan deze zeldzame erfelijk aandoening. Het proefschrift geeft uitleg over het syndroom en behandeld ook de gevolgen en wenselijkheid voor de families die met deze gen-mutatie zijn belast. In Nederland zijn ongeveer 40 families bekend met deze gen mutatie. De fout ligt overigens in het P53 gen, een gen die verantwoordelijk is voor het voorkomen van op hol geslagen cellen. (tumor surpressor gen). Voor Li-Fraumeni bestaat geen 'genezing'. De therapie is gericht op het aanbieden van een  intensieve screening aan de bekende families. Naast Li Fraumeni (LFS), bestaat overigens ook het Li Fraumeni Like sydrome (LFL)  Met een zelfde defect maar met andere kankersoorten

Families die belast zijn met LFS/LFL  hebben een hoog  risico op het ontwikkelen op meerdere soorten kanker, waaronder o.a sarcomen, hersentumoren, borstkanker, leukemie etc, Vaak al op zeer jonge leeftijd. (kinderen) Ouderen vaak voor  hun 45 jaar  90%  van alle dragers worden getroffen door kanker vóór de leeftijd van 60 jaar. De overervings kans is 50%. Wordt het defect niet doorgegeven dan stopt het voor de komende generaties! Prenetale diagnostiek is dus een serieuze optie voor jonge mensen die belast zijn  met dit syndroom om de ziekte uit hun familie te bannen.

In haar verdediging kwam ook de 'total body scan' (MRI) voor deze families aan het bod en hoewel nog wat deuren open moeten, is dit voor Li-fraumeni families een nieuwe kans. Tot nu toe werden de dragers van het foute gen alleen gecontroleerd op de bekende soorten in zijn/haar familie, waardoor belangrijke nieuwe kankers gemist kunnen worden!

Ondergetekende, Rondom kanker/SDK voorzitter,  en voorzitter van de European Li-Fraumeni Families Foundation  was ook aanwezig  bij de verdediging .'Het is een belangrijke stap in de goede richting. Li-Fraumeni wordt steeds meer bekend en dat moet ook!; 'Ik ben zelf drager van dit gendefect en kan de negatieve effecten helaas maar al te goed'.

De European Li-Fraumeni Families Foundation feliciteert dr Mariëlle Ruijs van harte met het behaalde resultaat, Iets wat overigens ook door de haar promoters en de Rector Magnificus van de VU  werd onderstreept, 'Er zijn nog vele mooie successen te behalen voor Mariëlle en wij willen haar vooral stimuleren om door te gaan',  De belangengroep Li-Fraumeni Families (BLF ) is het daar van harte mee eens.

European Li-Fraumi families Foundation website,  heeft veel informatie beschikbaar gesteld op de SDK website www.li-fraumeni.nl. Wij hopen binnenkort het proefschrift  van Mariëlle Ruijs te tonen aan de families en de betrokken organisaties..