klinisch genetische centra's

Geschreven door tvdwal | 16 maart 2010

Momenteel worden de DNA onderzoeken ten aanzien van een Li-Fraumeni Syndroom uitgevoerd in het NKI/AVL in Amsterdam. maar uiteraard kun je terecht bij elk klinisch genetisch centrum bij jou in de buurt voor een aanvraag. Het onderzoek gaat dan alsnog naar Amsterdam. De uitslag krijg je van het Klinisch Genetisch Centrum (KGC), waar je de aanvraag hebt ingediend. Meestal gevolgd door persoonlijke gesprekken.

Hieronder volgt een algemene uitleg van Klinisch Genetisch Centra en de poli's familiare tumoren.
Niet alles is gelijk van toepassing op het Li-Fraumeni-Syndroom, omdat dit een zeer specifieke aandoening is waarvoor géén behandeling bestaat. De tekst betreft dus een algemeen klinisch genetisch advies bij kanker. De controles (preventie) bij Li-Fraumeni Syndroom is maatwerk per familie. Er wordt dan vooral gekeken welke soorten kanker in die familie het meeste voorkomt.

(De volgende tekst is van het VUMC overgenomen)
Het unieke van de KGC en de polikliniek familiaire tumoren is dat een aantal specialismen gezamenlijk vanuit één locatie de zorg voor de patiënt op zich nemen. Omdat mensen hier een ingrijpend emotioneel proces doormaken, is ook een belangrijke rol weggelegd voor het medisch maatschappelijk werk en de medische psychologie. Het reilen en zeilen van een poli waarin patiëntvriendelijkheid het sleutelwoord is, staat of valt met een sluitende logistieke organisatie.

De poli staat open voor families waarin waarschijnlijk erfelijk kanker voorkomt. Daarvan spreek je als de ziekte optreedt bij drie eerstegraads verwanten binnen twee opeenvolgende generaties en vooral als de ziekte zich op uitzonderlijk jonge leeftijd openbaart. Dus, als bijvoorbeeld zowel een oma als haar dochter en kleindochter borstkanker hebben (gehad). Iemand die zich aanmeldt krijgt aanvankelijk alleen te maken met de medewerkers van klinische genetica, die alle relevante familiegegevens in kaart brengen. Om na te gaan aan welke vorm van kanker een familielid lijdt of heeft geleden, dienen de medische dossiers van familieleden te worden opgevraagd. Daarvoor is uiteraard de toestemming van de betrokken familieleden of hun naaste verwanten nodig. Hier beginnen de problemen. Verheijen: "Wat doe je als je iets wilt weten over je overleden oudtante met wiens kinderen je gebrouilleerd bent? Ook het feit dat er via jou contact moet worden gezocht met familieleden, die zich niet bewust zijn dat er erfelijke kanker in de familie voorkomt of dat gewoon niet willen weten, kan grote spanningen veroorzaken."

Als op basis van het familie-onderzoek inderdaad een verhoogd familiair risico naar voren komt is - vooropgesteld dat iemand dat zelf wil - de volgende stap een screening, bestaande uit lichamelijk onderzoek aangevuld met borstfoto's of echoscopie, en/of DNA-onderzoek. Als nog geen genmutatie in de familie bekend is, wordt deze laatste diagnostiek bij voorkeur uitgevoerd bij familieleden die al kankerpatiënt zijn. Bij gezonde mensen staat een speurtocht naar het veranderde gen gelijk aan het zoeken naar de klassieke speld in de hooiberg. Ook in deze fase hangt weer veel af van de medewerking uit de eigen familiekring. "Om mensen in elk stadium van het onderzoek zo goed mogelijk voor te lichten, begeleidt een maatschappelijk werker patiënten en hun familie op hun gang door de poli. Samen met psychologe spreekt ze tevens iedereen die voor een belangrijke beslissing staat."

Verheijen merkt terecht op dat DNA-diagnostiek zowel een zegen -"gelukkig niks aan de hand!" als een vloek kan zijn: "Je zult iets aanmoeten met de uitslag dat je mogelijk een tijdbom in je lichaam hebt." Als bijzonder schrijnend herinnert hij zich de jonge vrouw die besloot dat ze geen kinderen mocht krijgen nu ze wist dat zij de kans op kanker door zou kunnen geven aan haar nageslacht. En denk eens aan de vrouwen die voor de zware beslissing staan een borstverwijdering (mastectomie) te ondergaan in de hoop de tumor een slag voor te zijn. Op basis van het DNA-onderzoek kiezen jaarlijks circa twintig vrouwen voor preventieve operaties. "Zowel de screening, als de (consequenties van) DNA-diagnostiek en profylactische behandeling zijn - hoewel momenteel het beste wat we kunnen bieden - nog omgeven door tal van onzekerheden. Dit heeft in combinatie met de stress van de verschillende beslismomenten en de voortdurende dreiging van een dodelijke ziekte een enorme impact op alle betrokkenen."

Gedeelte tekst overgenomen uit:VUMC, maar is toepasbaar op de andere poli's

Zo ziet een DNA aanvraag eruit van het NKI/AVL

Waar moet je zijn voor een medisch advies?

‘n ieder kan altijd contact opnemen met een Klinisch Genetisch Centrum voor een persoonlijk advies. Dit advies is altijd gerelateerd aan zijn/haar familie, leeftijd en persoonlijke omstandigheden.M.a.w algemene adviezen zijn dus niet te geven zijn. Ons advies is, om altijd contact op te nemen met een klinisch Genetisch Centrum in de buurt van je woonplaats. Hieronder vind je de adressen, telefoonnummers, mail en internetadressen.

Polikliniek Familiaire Tumoren, Nederlands Kanker Instituut Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis

Plesmanlaan 12
1066 CX Amsterdam
Tel. 020-5129111/7829
www.nki.nl
Drs I. Kluijt, Dr S.Verhoef, Dr cats

Instituut voor Anthropogenetica, Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum

Meibergdreef 15
1105 AZ Amsterdam
Tel. 020-5665110/5281
www.amc.nl
Drs Th.A.M. van Os

Polikliniek Familiaire Tumoren/Klinische Genetica VU Medisch Centrum Receptie D.

Postbus 7057
1007 MB Amsterdam
Tel. 020-4440150
www.vumc.nl/klgen
Drs C.J. Dommering, Dr F.H. Menko

Afdeling Klinische Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen

Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Tel. 050-3632929
www.rug.nl/umcg/index
Dr R.H. Sijmons, Dr J.C. Oosterwijk

Afdeling Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum,

Postbus 9600
2300 RC Leiden
Tel. 071-5268033
www.lumc.nl/klingen
Dr C.J. van Asperen, Dr A. H.J.T. Bröcker-Vriends, Dr F. Hes

Afdeling Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Maastricht

Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Tel. 043-3875855
www.genetica.azm.nl
Dr E. Gomez Garcia, Dr C.J.A.M. van de Burgt

Polikliniek Familiaire Tumoren en afdeling Klinische Genetica Universitair Medisch Centrum St. Radboud

Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Tel. 024-3613946
www.humangenetics.nl
Dr N. Hoogerbrugge, Prof. Dr M.F. Niermeijer

Afdeling Klinische Genetica Erasmus Medisch Centrum

Westzeedijk 112-114
3016 AH Rotterdam
Tel. 010-4366590
www.erasmusmc.nl/kgen
Dr M. Collée, Dr E.J. Meijers-Heijboer, Dr A. Wagner

Afdeling Klinische Genetica, Subcentrum Academisch Ziekenhuis Maastricht

Maxima Medisch Centrum
Postbus 108
5500 AC Veldhoven
Tel. 040-8888300
www.genetica.azm.nl

Afdeling Medische Genetica  Universitair Medisch Centrum Utrecht

Postbus 85090
3508 AB Utrecht
Tel. 030-2503800
www.genen.umcutrecht.nl
Dr M.G.E.M. Ausems, Drs J. Post

Bron: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie erfelijke tumoren -2005