Genetic counseling now recommended for children with sarcoma

Geschreven door tvdwal | 27 januari 2012

Genetic counseling now recommended for children with sarcoma

If your son or daughter has been diagnosed with a type of sarcoma – a tumor in connective tissue like muscles or bones – there are many questions: Will my child make a full recovery? What are the immediate and long-term side effects of treatment?

Most parents don’t consider whether their child will face a second cancer later in life.

However, a link between sarcomas and Li-Fraumeni syndrome, a rare condition that raises a person’s risk of developing one or more cancers to as high as 85 percent, has led genetic specialists at Dana-Farber/Children’s Hospital Cancer Center (DF/CHCC) to recommend that all child sarcoma patients be offered genetic counseling for Li-Fraumeni syndrome.

Lees meer...

LFS a prospective observational study

Geschreven door tvdwal | 05 januari 2012

Background Individuals with Li-Fraumeni syndrome have a high lifetime risk of developing cancer. We assessed the feasibility and potential clinical eff ect of a comprehensive surveillance protocol in asymptomatic TP53 mutation carriers in families with this syndrome. Methods We implemented a clinical surveillance protocol, using frequent biochemical and imaging studies, for asymptomatic TP53 mutation carriers on Jan 1, 2004, and did a prospective observational study of members of eight families with Li-Fraumeni syndrome who either chose to undergo surveillance or chose not to undergo surveillance. The primary outcome measure was detection of new cancers. The secondary outcome measure was overall survival Anita Villani, Uri Tabori, Joshua Schiff man, Adam Shlien, Joseph Beyene, Harriet Druker, Ana Novokmet, Jonathan Finlay, David Malkin Summary

The George Pantziarka TP53 Trust (UK)

Geschreven door tvdwal | 22 december 2011

TP53 is a gene that functions as a tumour suppressor. One of its jobs is to create the p53 protein, which acts to kill cells that have become cancerous. When the TP53 gene goes wrong, it means the body loses one of the key mechanisms it has for stopping damaged cells becoming cancers. Many people who develop cancer end up having the TP53 gene damaged in their tumours, but it functions normally in the rest of their body. However, there are some people who are born with a damaged TP53 gene, and for these people the risk of getting cancer is incredibly high. In many of these cases the damaged TP53 gene is inherited - it is passed down from parent to child.

Lees meer...

Oproep Li-fraumeni Families

Geschreven door tvdwal | 15 april 2010

De belangengroep Li-Fraumeni families  (ELFF) werkt in Nederland aan een zorgstandaard waarin de zorg voor li-Fraumeni patiënten vanuit patiënten perspectief wordt vastgelegd. Komt u zelf uit een Li-Fraumeni Familie en heeft u ervaring opgedaan met de huidige zorg? Dan is uw mening en ervaring belangrijk voor ons. Het gaat immers over de zorg die Li-Fraumeni families kunnen verwachten in de toekomst..Vragen over een full-body scan, gelijke behandeling, goede registratie, screening en vragen m.b.t  uw ervaring met de psycho- en maatschappelijke zorg en begeleiding, u komt ze allemaal tegen. De enquête is anoniem en bestaat uit +/- 60 vragen. U kunt tussentijds ook stoppen en de enquête later afmaken. NB de enquete is gesloten

Huisarsten informatie Li-Fraumeni beschikbaar

Geschreven door tvdwal | 05 augustus 2011

Wij zijn bijzonder verheugd te kunnen melden dat de Huisartsenbrochure:: 'Li-fraumeni Syndroom' klaar is. De brochure is ontwikkeld in het kader 'de patient als informatiedrager' en bevat alle informatie die een huisarts mogelijk nodig heeft voor een juiste indicatie/diagnose. De brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Stichting Diagnose kanker (SDK) voor de European Li-Fraumeni Foundation ( ELFF),De Nederlandse Huisartsen Genootschap en de Samenwerkende Ouder- en patientenorganisaties (VSOP) en dankzij de financiële bijdrage van het innovatiefonds zorgverzekeraars. Speciale dank gaat uit naar Marielle Ruijs: klinisch geneticus en Chantal Lammens: Psycholoog, beide gepromoveerd op het onderwerp Li-Fraumeni voor hun deskundige adviezen.

.Li-Fraumeni patienten/ en/of leden uit deze families kunnen de brochure aanvragen bIj ELFF en deze vervolgens overhandigen aan hun huisarts. De brochure is ook als PDF te downloaden. De folder is geschreven door dr.Sandra Goren in opdracht van de samenwerkers partners. De brochure kan besteld worden door een mail te sturen naar: Dit e-mailadres is beveiligd tegen spambots, u heeft JavaScript nodig om het te kunnen bekijken  Afhalen kan ook: Oosterhaven 29 1671 AB Medemblik.
Zie ook brief voor de huisartsen brochure.

Toronto protocol’ improves survival rates in children at risk for cancer

Geschreven door tvdwal | 22 mei 2011

TORONTO – Luana Locke was eight months pregnant with her first child when she was diagnosed with breast cancer. Soon after, Locke learned that she had Li-Fraumeni syndrome, a cancer predisposition syndrome that put her at high risk of developing the disease. Having lost several family members to cancer, Locke later had her two children tested and found out they had also inherited the abnormal gene that causes Li-Fraumeni syndrome.

Dim lights Embed Embed this video on your site

Lees meer...