ELFF, de European Li-Fraumeni Families Foundation werkt in Nederland aan een nieuwe zorgstandaard en aan de ontwikkeling van een nationaal effectief expertteam voor Li-Fraumeni / Li Fraumeni like families, (LFS/LFL), welke beide opgeschaald kunnen worden naar Europa niveau. En dat is ook nodig. Het syndroom is te zeldzaam en verdiend meer aandacht, coordinatie, registratie en onderzoek. Zonder de inbreng van betrokken familieleden kan dat niet!. Het is beslist noodzakelijk dat familieleden uit deze fLFS/LFL amilies worden gehoord! Kom jij zelf uit een Li-Fraumeni familie, en wil jij meepraten namens de 'LFS /LFL achterban' over b.v. de zorgstandaard, detectie van LFS/LFL, vroege opsporing kanker, regelmatige controles, frequenties, psychosociale ondersteuning, expertteam, total body scan en over de manier waarop de opsporing en screening straks goed én Europees uniform is geregeld? Meld je dan aan via ons webformulier
Op 23 maart 2010 heeft demissionair minister dr. A. Klink (VWS) het rapport ‘Zorgstandaarden in model’ in ontvangst genomen. Het rapport bevat een model dat eenheid kan brengen in de opbouw van huidige en toekomstige zorgstandaarden voor integrale zorg bij chronische ziekten.
Het model vormt een belangrijke pijler van het chronisch ziektebeleid zoals dat door het kabinet is geformuleerd. Het rapport is opgesteld door het Coördinatieplatform Zorgstandaarden in samenwerking met ZonMw. Het aantal mensen met een of meerdere chronisch ziekten neemt toe en zal in de komende jaren verder stijgen. We hebben te maken met patiënten met soms meerdere chronische aandoeningen tegelijk en zorgverleners die meerdere patiëntgroepen moeten bedienen. Het is daarom essentieel dat de zorg rond chronisch zieken op elkaar wordt afgestemd.
Scans spot hidden tumors in Li-Fraumeni syndrome (English)
March 2008 Researchers at Dana-Farber Cancer Institute report that full-body PET/CT scanning detected unsuspected, treatable tumors in 3 of 15 patients with Li-Fraumeni syndrome (LFS), a rare genetic cancer syndrome for which no screening tests have been recommended.
The results suggest that periodic scans in combination with physical exams might catch more tumors at a curable stage, the investigators report in the March 19 issue of the Journal of the American Medical Association. But they caution that further, larger studies are needed to determine whether PET/CT screening is beneficial in LFS patients, who are highly susceptible to a variety of cancers from an early age because of an inborn gene mutation.
Op vrijdag 5-02-2010 promoveerde Mariëlle Ruijs in de VU op haar proefschrift 'Li-Fraumeni Syndrome, Clinical and molecular genetics' Hiermee voltooide zij haar opleiding in de clinisch genetica. Marielle Ruijs verdedigde haar 130 pagina's tellend proefschrift en gaf uitleg aan deze zeldzame erfelijk aandoening. Het proefschrift geeft uitleg over het syndroom en behandeld ook de gevolgen en wenselijkheid voor de families die met deze gen-mutatie zijn belast. In Nederland zijn ongeveer 40 families bekend met deze gen mutatie. De fout ligt overigens in het P53 gen, een gen die verantwoordelijk is voor het voorkomen van op hol geslagen cellen. (tumor surpressor gen). Voor Li-Fraumeni bestaat geen 'genezing'. De therapie is gericht op het aanbieden van een intensieve screening aan de bekende families. Naast Li Fraumeni (LFS), bestaat overigens ook het Li Fraumeni Like sydrome (LFL) Met een zelfde defect maar met andere kankersoorten
Researchers at MD Anderson Pinpoint a New Enemy for Tumor-Suppressor p53
M. D. Anderson News Release 06/26/09
Researchers at The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center have identified a protein that marks the tumor suppressor p53 for destruction, providing a potential new avenue for restoring p53 in cancer cells. http://www.mdanderson.org/news-and-publications/news/2009/researchers-pinpoint-a-new-enemy-for-tumor-suppressor-p53.html. The new protein, called Trim24, feeds p53 to a protein-shredding complex known as the proteasome by attaching targeting molecules called ubiquitins to the tumor suppressor, the team reported this week in the Proceedings of the National Academy of Sciences Online Early Edition.
Li-Fraumeni zorgstandaard en expertteam in ontwikkeling
De ' European Li-Fraumeni Families Foundation' ELFF, is in samenwerking met de V.S.O.P, de aliance van erfelijke vraagstukken gestart aan een 3 jarig project met als doel: een zorgstandaard en een expertteam voor Li-Fraumeni syndroom families in Nederland.
Het project wordt gesubsidieerd door het fonds PGO. Er bestond al een richtlijn, maar de families hebben steeds meer behoefte aan duidelijkheid en willen serieus genomen worden Er zal niet alleen gekeken worden naar Li-fraumeni, syndroom, maar ook naar gelijke zeldzame afwijkingen, waarvoor de zelfde richtlijnen van toepassing kunnen zijn. ELFF voorzitter Tom van der Wal, is blij met deze ontwikkeling. Li-Fraumeni was jaren lang heel erg onbekend en met deze stap hoopt de ELFF dat de artsen meer oog krijgen voor de behoefte en ondersteuning van en voor deze families, De ziekte kent geen behandeling, wel wordt er een screening aangeboden voor vroege opsporing.
Wel zorgstandaarden, geen standaard zorg
March 2008 Researchers at Dana-Farber Cancer Institute report that full-body PET/CT scanning detected unsuspected, treatable tumors in 3 of 15 patients with Li-Fraumeni syndrome (LFS), a rare genetic cancer syndrome for which no screening tests have been recommended.
Op vrijdag 5-02-2010 promoveerde Mariëlle Ruijs in de VU op haar proefschrift 'Li-Fraumeni Syndrome, Clinical and molecular genetics' Hiermee voltooide zij haar opleiding in de clinisch genetica. Marielle Ruijs verdedigde haar 130 pagina's tellend proefschrift en gaf uitleg aan deze zeldzame erfelijk aandoening. Het proefschrift geeft uitleg over het syndroom en behandeld ook de gevolgen en wenselijkheid voor de families die met deze gen-mutatie zijn belast. In Nederland zijn ongeveer 40 families bekend met deze gen mutatie. De fout ligt overigens in het P53 gen, een gen die verantwoordelijk is voor het voorkomen van op hol geslagen cellen. (tumor surpressor gen). Voor Li-Fraumeni bestaat geen 'genezing'. De therapie is gericht op het aanbieden van een intensieve screening aan de bekende families. Naast Li Fraumeni (LFS), bestaat overigens ook het Li Fraumeni Like sydrome (LFL) Met een zelfde defect maar met andere kankersoorten
M. D. Anderson News Release 06/26/09
De ' European Li-Fraumeni Families Foundation' ELFF, is in samenwerking met de V.S.O.P, de aliance van erfelijke vraagstukken gestart aan een 3 jarig project met als doel: een zorgstandaard en een expertteam voor Li-Fraumeni syndroom families in Nederland.